臨床表現
甲狀腺功能減退癥
這種原因引起的患兒身材矮小,有時四肢不成比例,牙齒發育緩慢,并伴智力障礙;青少年還可出現聲音沙啞﹑少言懶語﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。如果出現這些癥狀,查甲狀腺功能即可明確診斷。
治療:只需及時補充甲狀腺激素,癥狀即可明顯改善。
寶寶發育遲緩媽咪好擔心
垂體性侏儒癥
患兒可能出生時身長﹑體重正常,但數個月后軀體生長遲緩,多在2~3歲與同齡兒童差別顯著;生長速度極為緩慢,但體態一般勻稱;成年后升高不超過130厘米,智力正常,性器官不發育,第二性征缺如。此類患者查生長激素水平明顯降低,近80%患者病因不明,常被診斷為特發性生長激素缺乏性侏儒癥。患者還有可能繼發于下丘腦-垂體腫瘤,如顱咽管瘤﹑神經纖維瘤,或者顱內感染等。
治療:應用人類生長激素替代補充療法,對80%的患者有效。如果是繼發性垂體性侏儒癥患者,如顱內腫瘤等,可進行手術治療。
特納綜合征
因缺一條X染色體,又稱為先天性卵巢發育不全綜合征。主要表現為身材矮小,一般不超過150厘米,可伴輕度智力障礙,閉經,有特殊面容,第二性征不發育。
治療:目前沒有根治手段,主要是針對第二性征不發育的激素治療。如果再懷孕前作基因檢測,可以避免特納綜合征患者的出生。