懷孕后，除常規孕期保健外，可進行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長發育情況，為早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。同時還能對胎兒體表進行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等，以便及早進 行治療。
懷孕后，除常規孕期保健外，可進行四維彩超篩查
專家表示，產前篩查出來有問題的，我們會做進一步的明確診斷。疾病危害較嚴重，明確病因，沒有辦法來治療的，建議引產。”
最后是新生兒疾病的篩查。“孕期檢查也有局限，無法篩查出所有的出生缺陷，如果產前沒有篩查出來的，孩子出生后做個新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿 癥、視力、眼睛，這些缺陷都可通過早期干預來減輕危害。”對于一些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查 后都可進行早期干預、早期治療。
預防亟待更多技術支撐
“把好這三道關，大多數出生缺陷都可預防，能大大提高人口素質。但現實中，很少有人能全方位配合著檢查。” 預防出生缺陷，一方面需要加強預防出生缺陷知識的宣傳，開展全民教育，提高意識。
另一方面，國家在這方面應該投入更多的精力和經費，畢竟這是一個公眾衛生事業，“雖然具體到個體，發病率并不是很高，但總體對于一個國家來，危害還是蠻大的。”最好在科技方面有一個好的支撐，把一些技術盡快的轉化過來。
懷孕前最好到計生服務站、醫院等服務機構做孕前咨詢和檢查;懷孕前3個月要補充含葉酸的多種維生素;加強產前篩查診斷和孕期、產期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查;提倡六優(優戀、優婚、優孕、優產、優育、優教)。
