產前篩查有重點 避免病癥早防備
產前篩查的方法
產前篩查是減少殘疾兒出生,提高人口素質的一個重要方面。由于唐氏綜合征(又稱為21號染色體三體)是嚴重的先天智力障礙疾病,占整個新生兒染色體病的90%,故作為產前篩查重點。
通常來說,唐氏綜合征患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升,由于卵子隨著年齡的增長而老化,特別是在35歲后老化加速,加之易受到病毒感染及放射線、噪聲、微波輻射、環境污染和有害物質的影響而受損,形成畸形受精卵的概率大為增加。因此,孕婦在生活中除了注意避開各種影響卵子的因素外,要在妊娠兩個月左右去醫院做母血篩查。
檢查時,通常醫生會先取血樣,檢測三種化學物質:甲胎蛋白(AFP)和兩種妊娠激素。兩種激素分別是雌三醇和人絨毛膜促性腺激素。有時,醫生還會檢測第四種物質:抑制素-A,能夠提高唐氏綜合征的檢出率。
高水平的甲胎蛋白和開放性神經管缺陷相關,如果母親大于35歲,這個檢查能檢出約80%的唐氏綜合征、18三體征和開放性神經管缺陷的胎兒,假陽性率約22%。如果母親小于35歲,這個檢查能檢出約65%的唐氏綜合征,假陽性率約5%。但篩查不等于確診,可能出現少量的假陽性和假陰性,對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。篩查方法會受到很多方面的影響。