怎樣知道胎兒有沒(méi)有先天性缺陷

怎樣知道胎寶寶有沒(méi)有先天性缺陷？

　　阿英夫婦結(jié)婚多年，年過(guò)三十才喜生貴子。小寶貝又白又胖，真討人愛。可是這小寶貝一歲多還不會(huì)叫爸爸、媽媽，也不會(huì)拿小勺吃飯。舌頭常伸到外面，發(fā)胖的臉上表情癡呆，經(jīng)醫(yī)院診斷為終身癡呆先天愚型癥遺傳病醫(yī)生告誡他們，若再生第二胎，其重復(fù)危險(xiǎn)率更高，必須做產(chǎn)前診斷，防止再生這樣的患兒。阿英第二次懷孕四個(gè)多月時(shí)來(lái)做產(chǎn)前診斷，經(jīng)胎兒染色體分析，確診也是先天愚型癥，勸其做了人工流產(chǎn)了。這不幸遭遇對(duì)阿英夫婦好比晴天霹靂，連續(xù)兩胎得了遺傳病，太不幸了！去年初阿英又懷孕，經(jīng)診斷為正常雙胞女胎?，F(xiàn)在這對(duì)孿生姐妹活潑可愛，聰明伶俐。為什么在胎兒沒(méi)出生前就能知道其是否患病呢？這就是產(chǎn)前診斷新技術(shù)的奧秘──從母腹內(nèi)檢查各種染色體病及部分基因病。

　　遺傳病現(xiàn)有4000多種，分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒(méi)有根治的辦法，只能采取產(chǎn)前診斷的預(yù)防措施，避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產(chǎn)前診斷"，就是在孕婦懷孕5個(gè)月內(nèi)檢測(cè)羊水細(xì)胞遺傳信息的變化，對(duì)胎兒做出患病與否的判斷（前面所述的先天愚型癥，就是第21號(hào)染色體多一條所致），確診后應(yīng)施行人工流產(chǎn)，避免患兒出生。另一方面可分析這些細(xì)胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血癥、粘多糖累積癥、高胱氨酸尿癥與白化病等，都是由于酶缺失而導(dǎo)致先天性代謝病的。因此，通過(guò)生化技術(shù)測(cè)定酶缺如就可以確定是患胎?，F(xiàn)在產(chǎn)前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。近年來(lái)還應(yīng)用DNA重組技術(shù)，從分子水平診斷患地中海貧血癥、苯丙酮尿癥、血友病、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合征與自毀容癥等的胎兒。測(cè)定羊水中的α甲胎蛋白與總膽堿酯酶的含量，可診斷無(wú)腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經(jīng)管缺陷。