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怎樣知道胎寶寶有沒有先天性缺陷?

編輯:chenxingru | 出處: 家庭醫(yī)生

  怎樣知道胎兒有沒有先天性缺陷


怎樣知道胎寶寶有沒有先天性缺陷?

  阿英夫婦結(jié)婚多年,年過三十才喜生貴子。小寶貝又白又胖,真討人愛。可是這小寶貝一歲多還不會叫爸爸、媽媽,也不會拿小勺吃飯。舌頭常伸到外面,發(fā)胖的臉上表情癡呆,經(jīng)醫(yī)院診斷為終身癡呆先天愚型癥遺傳病醫(yī)生告誡他們,若再生第二胎,其重復(fù)危險率更高,必須做產(chǎn)前診斷,防止再生這樣的患兒。阿英第二次懷孕四個多月時來做產(chǎn)前診斷,經(jīng)胎兒染色體分析,確診也是先天愚型癥,勸其做了人工流產(chǎn)了。這不幸遭遇對阿英夫婦好比晴天霹靂,連續(xù)兩胎得了遺傳病,太不幸了!去年初阿英又懷孕,經(jīng)診斷為正常雙胞女胎?,F(xiàn)在這對孿生姐妹活潑可愛,聰明伶俐。為什么在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢?這就是產(chǎn)前診斷新技術(shù)的奧秘──從母腹內(nèi)檢查各種染色體病及部分基因病。

  遺傳病現(xiàn)有4000多種,分為染色體病與基因病兩大類;目前還沒有根治的辦法,只能采取產(chǎn)前診斷的預(yù)防措施,避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產(chǎn)前診斷",就是在孕婦懷孕5個月內(nèi)檢測羊水細(xì)胞遺傳信息的變化,對胎兒做出患病與否的判斷(前面所述的先天愚型癥,就是第21號染色體多一條所致),確診后應(yīng)施行人工流產(chǎn),避免患兒出生。另一方面可分析這些細(xì)胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血癥、粘多糖累積癥、高胱氨酸尿癥與白化病等,都是由于酶缺失而導(dǎo)致先天性代謝病的。因此,通過生化技術(shù)測定酶缺如就可以確定是患胎。現(xiàn)在產(chǎn)前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。近年來還應(yīng)用DNA重組技術(shù),從分子水平診斷患地中海貧血癥、苯丙酮尿癥、血友病、假肥大型肌營養(yǎng)不良綜合征與自毀容癥等的胎兒。測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽堿酯酶的含量,可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經(jīng)管缺陷。

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