地貧基因攜帶的檢查方法

　　第一種是扎手指看血常規：血常規中有一項MCV可以提示有沒有地貧。正常情況下MCV>82fl，如果是α地貧攜帶者，該值一般不會低于82，但屬于正常值偏低，一般在82~85；β地貧攜帶者則該值常小于82。

　　第二種靜脈血看血紅蛋白電泳：其中的HbA2的數值也可以提示。正常范圍是2.5%~3.5%。α地貧攜帶者，該值是正常低值，一般為2.8或2.7；β地貧攜帶者則該值一般大于3.5。

　　第三種基因檢測：前兩種只能用來篩查，要確診還需要做基因檢測，它能確診是哪一型的地貧病。

在孕10周前進行產前胎兒篩查

　　基因的結合規律

　　人體有42對染色體，對半分成42條，分別攜帶在精子和卵子中，精卵結合后，重新變成了42對染色體，胚胎就開始發育。如果精子和卵子都是攜帶著有病的那條染色體，重新結合后，患兒就會變成重型，如果只有一條染色體帶病，重新結合后就僅僅表現為攜帶者。

　　人體控制α地貧的基因共四個。一個基因缺失是靜止型，兩個缺失是輕型，三個缺失是中間型，四個全部缺失是重型。靜止型沒任何不適，輕型者臨床上常見輕度貧血，中間型又叫血紅蛋白H病，病人常血紅蛋白維持在60g/L-90g/L，可能需要每年輸血；重型者不能存活。（陳艷）

　　如何防重型β地貧兒出生

　　婚前地中海貧血篩查、輕型地中海貧血患者婚后自覺接受產前篩查等，可明顯降低重型、中間型地中海貧血患兒的出生率。有些國家（如塞浦路斯）結婚時男女雙方進行β地中海貧血攜帶者篩查，在孕10周前進行產前胎兒篩查，必要時終止妊娠等預防措施，使重型β地中海貧血患兒的出生率大幅下降，從300例/年降至1～2例/年。

　　β地貧的產前診斷技術：

　　（1）若父母雙方均為β地中海貧血基因攜帶者，孕10周前，采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，采用多聚合酶鏈反應（PCR）技術對高危胎兒進行產前診斷，重型β地中海貧血胎兒應中止妊娠；

　　（2）應用試管嬰兒技術，于早期胚胎細胞取樣，用PCR技術對可疑地中海貧血胚胎細胞進行胚胎植入前診斷，在妊娠前即可成功選擇不含地中海貧血基因的胚胎，我國20世紀90年代末已建立植入前遺傳學診斷（PGD）技術并已成功用于α和β地中海貧血患兒的篩查。相信隨著技術的完善，PGD將成為一種地中海貧血篩查的常規技術。