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解析:準(zhǔn)媽媽應(yīng)該如何正確看待唐篩

編輯:wuyubing | 出處: 搜狐網(wǎng)

  準(zhǔn)媽媽們在孕檢中會(huì)碰到一項(xiàng)重要檢查--唐氏篩查,檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象,但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽,一定對此項(xiàng)印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷靜下來,上網(wǎng)查資料才發(fā)現(xiàn),檢查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。有人會(huì)覺得這個(gè)檢查害得我白擔(dān)心受怕,不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準(zhǔn)媽媽忐忑不安了,給還沒做這項(xiàng)檢查的準(zhǔn)媽媽解除不必要的擔(dān)憂。


準(zhǔn)媽媽應(yīng)該如何正確看待唐篩

  一、唐氏綜合癥的病況

  唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì),在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會(huì)20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);在國外,這個(gè)數(shù)字是50萬美元!

  唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。

  二、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理

  人類細(xì)胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對常染色體,而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體,因?yàn)槎嗔?條21號染色體,所以稱21三體綜合征。

  三、唐氏篩查的最佳時(shí)間

  篩查最佳時(shí)間是在孕15~20周

  四、哪些孕婦該作唐氏篩查?

  每一個(gè)孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性,只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān),其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%,35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)意義。

  五、如何篩查?

  多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血,提取血清(不用空腹),檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”,這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

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