準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，上網查資料才發(fā)現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準媽媽忐忑不安了，給還沒做這項檢查的準媽媽解除不必要的擔憂。

準媽媽應該如何正確看待唐篩

　　一、唐氏綜合癥的病況

　　唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔；在國外，這個數字是50萬美元！

　　唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

　　二、唐氏綜合癥的發(fā)病機理

　　人類細胞的染色體對數應該為23對（46條），其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。

　　三、唐氏篩查的最佳時間

　　篩查最佳時間是在孕15～20周

　　四、哪些孕婦該作唐氏篩查？

　　每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其它發(fā)病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。

　　五、如何篩查？

　　多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。