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奇怪的“胎記”早就醫

編輯:ouyangyin | 出處: 媽媽網

  晶晶出生時身上就有幾塊白色的“胎記”,晶晶媽沒在意。5個月的時候晶晶開始變得怪異起來,先是每天幾次不停地“點頭”,之后反應似乎遲鈍了許多,笑也變少了。到醫院檢查后診斷為結節性硬化癥,這令晶晶媽很疑惑。

  醫生仔細地解釋說,晶晶身上“胎記”是色素脫失斑,是結節性硬化癥的特有表現,晶晶點頭發作是一種抽搐發作也是結節性硬化癥的特有表現,而且晶晶頭顱CT上有明顯異常,都是該病的表現。

  其實結節性硬化癥是一種常見的疾病,多為常染色體顯性遺傳,也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節增生,皮膚(面部)皮脂腺瘤、其他臟器腫瘤。

  結節性硬化癥診斷并不困難,有典型皮膚損害,智力減退、癲癇發作結合頭顱CT及腦電圖可確診。皮膚有幾種特征性損害:1、面部血管纖維瘤:皮損多分布于鼻唇溝、鼻部兩側,常為1-10毫米大小,堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。2、鮫魚皮樣斑塊:常于腰骶部發生一種不規則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。3、葉狀脫色斑:為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑即色素脫失斑。

  該病目前無特異性治療方法, 對癥治療包括控制癲癇發作、降低顱壓等對癥處理,嬰兒痙攣可用ACTH或丙戊酸鈉,腦脊液循環受阻可手術治療,面部皮脂腺瘤可整容治療等。

  湖南省兒童醫院  江志

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