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奇怪的“胎記”早就醫(yī)

編輯:ouyangyin | 出處: 媽媽網(wǎng)

  晶晶出生時(shí)身上就有幾塊白色的“胎記”,晶晶媽沒在意。5個(gè)月的時(shí)候晶晶開始變得怪異起來,先是每天幾次不停地“點(diǎn)頭”,之后反應(yīng)似乎遲鈍了許多,笑也變少了。到醫(yī)院檢查后診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥,這令晶晶媽很疑惑。

  醫(yī)生仔細(xì)地解釋說,晶晶身上“胎記”是色素脫失斑,是結(jié)節(jié)性硬化癥的特有表現(xiàn),晶晶點(diǎn)頭發(fā)作是一種抽搐發(fā)作也是結(jié)節(jié)性硬化癥的特有表現(xiàn),而且晶晶頭顱CT上有明顯異常,都是該病的表現(xiàn)。

  其實(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常見的疾病,多為常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)增生,皮膚(面部)皮脂腺瘤、其他臟器腫瘤。

  結(jié)節(jié)性硬化癥診斷并不困難,有典型皮膚損害,智力減退、癲癇發(fā)作結(jié)合頭顱CT及腦電圖可確診。皮膚有幾種特征性損害:1、面部血管纖維瘤:皮損多分布于鼻唇溝、鼻部兩側(cè),常為1-10毫米大小,堅(jiān)韌、散在的淡黃或淡紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張性丘疹。2、鮫魚皮樣斑塊:常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。3、葉狀脫色斑:為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑即色素脫失斑。

  該病目前無特異性治療方法, 對癥治療包括控制癲癇發(fā)作、降低顱壓等對癥處理,嬰兒痙攣可用ACTH或丙戊酸鈉,腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可整容治療等。

  湖南省兒童醫(yī)院  江志

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