晶晶出生時(shí)身上就有幾塊白色的“胎記”，晶晶媽沒在意。5個(gè)月的時(shí)候晶晶開始變得怪異起來，先是每天幾次不停地“點(diǎn)頭”，之后反應(yīng)似乎遲鈍了許多，笑也變少了。到醫(yī)院檢查后診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥，這令晶晶媽很疑惑。

　　醫(yī)生仔細(xì)地解釋說，晶晶身上“胎記”是色素脫失斑，是結(jié)節(jié)性硬化癥的特有表現(xiàn)，晶晶點(diǎn)頭發(fā)作是一種抽搐發(fā)作也是結(jié)節(jié)性硬化癥的特有表現(xiàn)，而且晶晶頭顱CT上有明顯異常，都是該病的表現(xiàn)。

　　其實(shí)結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常見的疾病，多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)增生，皮膚(面部)皮脂腺瘤、其他臟器腫瘤。

　　結(jié)節(jié)性硬化癥診斷并不困難，有典型皮膚損害，智力減退、癲癇發(fā)作結(jié)合頭顱CT及腦電圖可確診。皮膚有幾種特征性損害：1、面部血管纖維瘤：皮損多分布于鼻唇溝、鼻部兩側(cè)，常為1-10毫米大小，堅(jiān)韌、散在的淡黃或淡紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張性丘疹。2、鮫魚皮樣斑塊：常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。3、葉狀脫色斑：為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑即色素脫失斑。

　　該病目前無特異性治療方法， 對癥治療包括控制癲癇發(fā)作、降低顱壓等對癥處理，嬰兒痙攣可用ACTH或丙戊酸鈉，腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療，面部皮脂腺瘤可整容治療等。

　　湖南省兒童醫(yī)院  江志