胎兒超音波
進行時間：整個孕期
進行方式：
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
超音波檢查非100%準確
超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異?？赡茉谳^大周數或甚至出生后才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。
