專家根據(jù)成小姐的個案，對小兒地中海貧血作出了詳細的解釋。地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。其特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，引起慢性溶血性貧血的遺傳病。這組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。  >>地中海貧血夫妻一定會遺傳給寶寶嗎？

　　由此可見，成小姐寶寶的情況應(yīng)該就是典型的雙親是雜合子攜帶者不發(fā)病，寶寶是純合子所以發(fā)病了。

　　正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。

　　具體舉例說，如果決定地貧的基因有A和a兩種，其中A是顯性的--不發(fā)病，a是隱形的--發(fā)病，如果是AA，那肯定不發(fā)病，也就是正常人；如果是aa，就會發(fā)病，也就是地貧患者；如果是Aa，那么因為有顯性的A把隱形的a掩蓋掉了，所以表現(xiàn)出來的還是A，也就是不發(fā)病，只是作為地貧基因的攜帶者。 成小姐夫妻倆的基因型都是Aa，生小寶寶的時候每人給一個基因湊成一對給寶寶，碰巧兩個人給的都是a，于是小寶寶的基因型就是aa，所以就發(fā)病了。