新生兒苯丙酮尿癥是新生兒罕見疾病的一種，屬于氨基酸代謝病，寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發(fā)現(xiàn)的，那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？

首先，在外表上新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。

其次，智力發(fā)育上，新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。