新生兒苯丙酮尿癥是一種嚴重危害新生兒健康的疾病,寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發現的,那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢?
首先在外貌上,新生寶寶易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀,由于黑色素合成減少,故患兒頭發顏色色淺,干枯,沒有色澤;頭圍比較小,乳牙生長的慢;汗液和尿中排出有難聞的鼠霉臭味;有的早期還出現嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。
其次,在智力發育上,新生兒一般從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯,尤其是語言發育障礙,這些表現都提示大腦已經受到損傷,部分患兒還合并有癲癇發作,多在生后18個月內出現。絕大多數患兒有精神行為方面的異常,如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
新生兒苯丙酮尿癥治療的關鍵在于早發現。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸,治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法,使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量,又預防腦損傷的發生。