目前病因尚不清楚，國外不少研究認為，兒童自閉癥的發病與遺傳、家庭特征、社會心理、生理解剖、生物化學等因素可能有關。

【遺傳】

從家族和攣生子的研究中，發現自閉癥人士的攣生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。

【受疾病感染】

婦女懷孕期間可能因德國麻疹或風疹，使胎兒的腦部發育受損而導致自閉癥，此外，新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉癥，還有，在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成嬰兒大腦發育不全，早產，難產，新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎，腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉癥的機會。