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小兒地中海貧血的病因

小兒地中海貧血的病因

地中海貧血,又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病。患有地中海貧血的寶寶有基因缺陷,血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足,因此血液功能受損,導致人體出現病理狀態。那么,造成小兒地中海貧血的病因有那些?一起來看看吧。

小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個α珠蛋基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧,α基因缺失:

(1)靜止型α地貧:缺失一個α基因組,則受控的α鏈的合成部分受抑制,屬于α+地貧。

(2)輕型α地貧:是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態,它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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