新生兒疾病篩查對于家庭以及社會的影響都是很重要的。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查就可以及時發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時的治療，使其健康成長，也可以減輕家庭因為新生兒患病帶來的負(fù)擔(dān)。如果沒有這項檢查，新生兒的先天缺陷將會給寶寶帶來疾病，影響家庭。新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。另外，我國的《母嬰保健法》明確指出醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，有些地區(qū)還要開展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳疾病比較少見，但是一旦發(fā)病將會嚴(yán)重影響身體健康，嚴(yán)重的話會導(dǎo)致死亡。所以新生兒疾病篩查是很有必要的。

有些媽媽認(rèn)為在家庭中一向沒有先天性遺傳病史的寶寶就不需要進(jìn)行篩查，其實是錯誤的。因為沒有這些疾病的家族史的寶寶也有可能患有這些遺傳缺陷。