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性染色體異常導致的疾病

性染色體異常導致的疾病

1、先天性卵巢發育不全:發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬。占胚胎死亡的6.5%。是一種最為常見的性發育異常。單一的X染色體多數來自母親,因此失去的X染色體可能由于父親的精母細胞性染色體不分離所造成。僅0.2%的45,X胎兒達足月,其余的在孕10~15周死亡。

2、曲細精管發育不良:又稱克氏綜合征,是一種染色體數目異常的性發育異常,典型的核型為47,XXY,亦可有嵌合,性腺為發育不良的睪丸。發生率為1:600~1:1000男嬰。

3、超雌:母親年齡大時危險性亦大。多X的特點為智力低下,亦有報道有5個X,X越多,智力低下程度越嚴重,臨床常誤診為先天愚型。

4、XO/XY性腺發育不全:此類患者染色體為45,X/46,XY。最初發現此類患者的性腺一側為發育不全的睪丸,另一側為條索狀性腺,故又稱為混合型性腺發育不全。臨床特征有Turner綜合征的表現,部分患者可有陰蒂增大。

5、真兩性畸形:真兩性畸形可有各種嵌合的性染色體,亦可有正常的46,XX或46,XY性染色體。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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