既然鐮刀型細(xì)胞貧血癥危害這么大，那么它的病因是什么呢？鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S （hemoglobin S）。它屬于一種體染色體隱性遺傳特征。因此，這個(gè)疾病的患者必定同時(shí)自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。

如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個(gè)異常的S血紅素基因，而另一個(gè)仍為正常的血紅素基因（A血紅素），那么這個(gè)人只會(huì)具有鐮刀型細(xì)胞的特征而已。但是如果某人遺傳到一個(gè)S血紅素基因及另一個(gè)基因?yàn)槠渌问降漠惓Ｑt素基因（如地中海型貧血癥的基因），則此人會(huì)罹患另一種較復(fù)雜的的鐮形細(xì)胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型貧血癥， hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血癥等。

當(dāng)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者發(fā)生溶血癥狀或骨髓無法制造紅血球細(xì)胞（發(fā)育不全癥狀）時(shí)，則可能會(huì)威脅到患者的生命。這些癥狀的反復(fù)出現(xiàn)，會(huì)對(duì)患者的身體器官造成非常嚴(yán)重的傷害，比如說對(duì)腎臟、肺臟、骨骼等的直接傷害。

一旦血管發(fā)生阻塞及器官產(chǎn)生損傷，就會(huì)導(dǎo)致患者發(fā)生劇烈疼痛癥狀。大約有70%的患者會(huì)產(chǎn)生這種癥狀，它可能會(huì)持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)天，主要會(huì)傷害背部的骨骼、長(zhǎng)骨及胸部。有的患者可能每幾年才會(huì)發(fā)生一次癥狀，但也有的患者會(huì)一年發(fā)生好幾次癥狀。這些癥狀有時(shí)會(huì)非常嚴(yán)重以至于必須到醫(yī)院進(jìn)行治療以控制疼痛。

鐮刀型細(xì)胞貧血癥直接原因是細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，導(dǎo)致氧氣運(yùn)輸不足，根本原因是DNA堿基發(fā)生突變。