新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)新生嬰兒通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡的疾病診斷。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展和治療技術(shù)的提高，新生嬰兒的死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根據(jù)調(diào)查顯示，每一百個(gè)新生兒就有4到6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，有些則是受到遺傳及環(huán)境影響。。

很多先天性代謝性疾病早期的時(shí)候癥狀不是很明顯，可是一旦發(fā)病就會(huì)危及生命，或者會(huì)造成智力或機(jī)體永久性的損傷，會(huì)給家庭以及社會(huì)帶來(lái)很大的幅度那。所以新生兒疾病篩查能夠幫有先天缺陷嬰兒獲得及時(shí)的治療和有效的控制。而新生兒疾病篩查結(jié)果一般是篩選完之后出的，結(jié)果會(huì)顯示寶寶有無(wú)這些疾病。

至于新生兒疾病篩查結(jié)果的查詢方法，基本上是這樣的。首先在醫(yī)院做采完血樣之后醫(yī)生會(huì)給出一個(gè)新生兒疾病篩查查詢卡，卡上有一個(gè)網(wǎng)站就是查詢結(jié)果網(wǎng)站，條碼和數(shù)字是查詢時(shí)候的需要輸入的。需要注意的是每個(gè)地方的查詢網(wǎng)站都不一定一樣，所以查詢的時(shí)候要根據(jù)新生兒疾病篩查查詢卡的網(wǎng)站查詢。

登錄了新生兒疾病篩查查詢卡的網(wǎng)站之后，就可以輸入新生兒疾病篩查查詢卡上的數(shù)字編碼和寶寶的出生日期（按陽(yáng)歷算的）最后點(diǎn)擊【查詢】如果查詢結(jié)果顯示寶寶沒(méi)有問(wèn)題就沒(méi)有問(wèn)題。但是如果項(xiàng)目結(jié)論為“召回復(fù)查”，說(shuō)明寶寶在初次篩查中表現(xiàn)異常，需要帶寶寶回到原采血醫(yī)院重新采血復(fù)查相應(yīng)項(xiàng)目；若項(xiàng)目結(jié)論為召回確診，說(shuō)明您的嬰兒患有相應(yīng)疾病的可能性很大，一般情況下醫(yī)院會(huì)主動(dòng)聯(lián)系你的，或者你也可以聯(lián)系寶寶出生時(shí)的醫(yī)院給寶寶做一全身檢查，以確保寶寶的健康。

新生兒疾病篩查的過(guò)程其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是采集一下寶寶的血樣就可以了。但是新生兒疾病篩查流程就比較多，需要媽媽們注意。包括：

1、媽媽在生完寶寶之后，分娩醫(yī)院就會(huì)發(fā)放《新生兒疾病篩查須知》給媽媽，并且并將新生兒疾病篩查的有關(guān)規(guī)定、目的、意義、篩查項(xiàng)目等情況告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，獲得監(jiān)護(hù)人同一之后，監(jiān)護(hù)人就要在《新生兒疾病知情同意書(shū)》上簽字，然后醫(yī)院就會(huì)對(duì)寶寶進(jìn)行采血。　　

2、寶寶出生72小時(shí)充分哺乳后醫(yī)院進(jìn)行規(guī)范采血。各接生機(jī)構(gòu)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將血樣送交縣婦幼保健院，縣婦幼保健院負(fù)責(zé)按照新生兒疾病篩查流程規(guī)范運(yùn)行。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：市新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室在接到標(biāo)本后2個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)。在5個(gè)工作日內(nèi)出具篩查報(bào)告并且發(fā)放結(jié)果，媽媽們查詢結(jié)果。

4、實(shí)驗(yàn)室對(duì)可以報(bào)告單進(jìn)行通知監(jiān)護(hù)人并讓其在七天你帶寶寶進(jìn)一步進(jìn)行確診。

5、確診、治療與隨訪：市新生兒疾病篩查中心對(duì)召回可疑陽(yáng)性者進(jìn)行復(fù)查，并按規(guī)定進(jìn)行疾病診斷和鑒別診斷，在7-10個(gè)工作日內(nèi)出具診斷報(bào)告，同時(shí)為患兒建立治療檔案， 進(jìn)入治療與隨訪程序。

新生兒疾病篩查項(xiàng)目主要有以下三個(gè)：

1、先天性甲狀腺功能低下

先天性甲狀腺功能低下出現(xiàn)的原因是甲狀腺激素分泌不足，使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間，甲狀腺激素缺乏可導(dǎo)致腦的生長(zhǎng)率降低、腦細(xì)胞發(fā)育不全及體積小等，結(jié)果造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下，盡早補(bǔ)充甲狀腺激素，就能避免腦發(fā)育落后。

2、苯丙酮尿癥

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代謝，造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi)，從而導(dǎo)致腦細(xì)胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后，造成的智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn)，可以在專科醫(yī)生的指導(dǎo)下，通過(guò)控制苯丙氦酸的攝入量，服用特制的專用奶粉至10多歲，即可以治療。

3、聽(tīng)力缺失

聽(tīng)力對(duì)孩子的影響很大，直接影響語(yǔ)言和智力發(fā)育，進(jìn)而使接受教育、社會(huì)交往及就業(yè)機(jī)會(huì)都受到影響，如果早期發(fā)現(xiàn)，可以根據(jù)情況通過(guò)藥物治療、安裝助聽(tīng)器和人工耳蝸改善聽(tīng)力。

新生兒疾病篩查對(duì)于家庭以及社會(huì)的影響都是很重要的。新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查就可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)，也可以減輕家庭因?yàn)樾律鷥夯疾?lái)的負(fù)擔(dān)。如果沒(méi)有這項(xiàng)檢查，新生兒的先天缺陷將會(huì)給寶寶帶來(lái)疾病，影響家庭。新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。另外，我國(guó)的《母嬰保健法》明確指出醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，有些地區(qū)還要開(kāi)展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳疾病比較少見(jiàn)，但是一旦發(fā)病將會(huì)嚴(yán)重影響身體健康，嚴(yán)重的話會(huì)導(dǎo)致死亡。所以新生兒疾病篩查是很有必要的。

有些媽媽認(rèn)為在家庭中一向沒(méi)有先天性遺傳病史的寶寶就不需要進(jìn)行篩查，其實(shí)是錯(cuò)誤的。因?yàn)闆](méi)有這些疾病的家族史的寶寶也有可能患有這些遺傳缺陷。