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常染色體顯性遺傳病

【導讀】我們的身體中有一種染色體叫常染色體,又稱體染色體。它們在生物體細胞中,除了與決定性別有關的性染色體外,還有與性別決定無關的染色體,是成對存在的。不知道大家有沒有聽過常染色體顯性遺傳病,這就是常染色體發生異常,致病基因位于常染色體上,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。今天,小編就帶大家一起去了解一下常染色體顯性疾病相關知識。

常染色體顯性遺傳病致病基因在常染色體上,等位j基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,這種情況稱為失顯。

1、只要體內有一個致病基因存在,就會發病。雙親之一是患者,就會遺傳給他們的子女,子女中半數可能發病。若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發病,若患者為致病基因的純合體,子女全部發病。

2、此病與性別無關,男女發病的概率相等。

3、在一個患者的家族中,可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變,致病基因的作用不一定表現,一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發病,出現隔代遺傳。

4、無病的子女與正常人結婚,其后代一般不再有此病。

1、家族性高脂蛋白血癥

2、馬爾芬氏綜合征

3、威爾遜氏綜合征

4、亨丁頓氏舞蹈病

5、結腸息肉

6、陣發性心動過速

7、體質性低血壓

8、橢圓形紅細胞增多癥

9、肌強直性營養不良

10、先天性肌強直

11、周期性麻痹

說了這么多關于常染色體顯性遺傳病的內容,那么這種遺傳病怎么治療呢?我想這是大家都很關心的一個問題。目前,我們的醫學水平是醫治不了的,因為這要改變我們的遺傳基因,我們的技術還達不到。但是,我們也不需要悲觀,我相信,我們的醫學水平會慢慢提高。我們能做的就是后天的,讓自己時刻保持一個好的心情,規律的作息,多做運動。對于新生兒來說,準媽媽要做好產檢,及時發現問題。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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  • 常染色體顯性遺傳病的特點
  • 常染色體顯性遺傳病的癥狀
  • 常染色體顯性遺傳病的治療
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