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染色體異常的原因

【導讀】染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。 人類染色體為46條,已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種,目前已確認染色體病綜合征100余種,智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。那么,造成染色體異常的原因是什么呢?下面,就跟小編一起去看看吧!

1、物理因素:人類所處的輻射環(huán)境,包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

2、化學因素:人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質(zhì),有的是天然產(chǎn)物,有的是人工合成,它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體,而引起染色體畸變。

3、生物因素:當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時,往往會引起多種類型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng):胎兒在6—7個月齡時,所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞,并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期,此時染色體再次松散舒展,宛如同前胞核,一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長,在母體內(nèi)外許多因素的影響下,卵子也可能發(fā)生許多衰老變化,影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動,促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素:父或母傳遞而來,即由遺傳而來。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用,如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

1、Down綜合征:患兒出生時即有某些病理特征,隨年齡增長癥狀變得明顯,顱面部表現(xiàn)為圓頭,低鼻梁,上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣癡呆,內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥,患者瞼裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點,囟門明顯,閉合晚。

2、13三體綜合征:患兒表現(xiàn)為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,唇腭裂,毛細血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟后凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴重精神發(fā)育遲滯等,患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征:患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴重精神發(fā)育遲滯,眼間距過遠,內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthal folds),短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜,肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征:患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈三角形,小下頦,乳頭間距寬,指(趾)彎曲,肘外翻和指甲發(fā)育不全,可伴五官距離過遠,內(nèi)眥贅皮折疊,可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Prader-Willi及Angelman綜合征:患兒表現(xiàn)為肌張力降低,腱反射消失,身材矮小,面容變形,生殖器明顯發(fā)育障礙,出生時可有關(guān)節(jié)彎曲等,1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia),由于過度進食變得肥胖。

染色體異常的治愈是很困難的,只能防微杜漸,提前預(yù)防。因此,推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等預(yù)防方法是很必要的,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產(chǎn)等措施,防止患兒出生。 目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復(fù)訓練。

1、Down綜合征血清學檢查可見血清素降低,白細胞中堿性磷酸酶增高,紅細胞二磷酸葡萄糖增高,過氧化物歧化酶增高50%,但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。

2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增高,雌三醇含量降低,可提示胎兒Down綜合征,檢查結(jié)果陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。

3、孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

4、染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)檢測患者羊水細胞或染色體,如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。

* 本文所涉及醫(yī)學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學診斷、治療為準。
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