采訪專家：中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤專科主任 羅學群

　　4歲的小銘（化名）和普通的小朋友一樣喜歡蹦蹦跳跳，愛幻想。但若仔細看清，會發(fā)現(xiàn)小銘的肚子脹脹的、硬硬的，眼珠子轉動不靈活，這些正是Ⅲ型戈謝病的病癥。跟小銘一樣，5月30日來到中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院參加病友會的十多個小朋友都患有戈謝病，這種全球僅6000多例的罕見病會使肝臟、脾臟腫大，骨骼病變，若不治療可導致發(fā)育遲緩、終生殘疾甚至死亡。

　　22人，2人，1000人。這個便是戈謝病在臺灣、香港以及國內(nèi)的病人數(shù)字。在別人看來，可能僅僅是一個無關重要的“數(shù)字”，但是對于戈謝病的孩子及家屬來說，這個數(shù)字太沉重了，充滿無奈與絕望：沒有藥，沒有社會救助與醫(yī)療保障，他們唯一能做的只有等——罕見病沒藥可治，意味著連“治療”的希望都是一片空白。

　　戈謝病是一種十分罕見的隱性遺傳性疾病，患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酶，會在肝臟、脾臟、腦部等部位造成腦苷脂沉積，可能會造成肝臟、脾臟腫大，如果在腦部沉積過多，還會影響智力。

　　他們是被幼兒園拒以門外的孩子

　　在最近一次幼兒園體檢中，小銘和5歲的小航（化名）被檢查出脾臟腫大，幼兒園出于安全考慮，不讓他們繼續(xù)上學。“他不能打架，不能被別人碰脾臟，總感覺比一般小孩要缺少些什么。”小航媽媽看著兒子，眼神更多的是疼愛。除了肚子有點大，小航看起來有些靦腆，稚嫩的臉蛋跟一般的小朋友沒什么區(qū)別。中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤專科主任羅學群教授解釋，因為戈謝病的患兒脾臟腫大，在受到外力撞擊時很容易造成破裂出血，危及生命，所以他們上學都有困難。

　　除此之外，戈謝病還會影響骨骼，輕則會致患兒駝背，重則可致骨頭壞死。羅學群教授介紹，有一名中山的戈謝病患者骨骼病變嚴重，發(fā)病時關節(jié)痛得無法走路，最后只能做手術。

　　數(shù)字：每年藥物治療100萬 沒有藥只能等死

　　戈謝病目前尚無法根治，患者需要終生使用藥物治療。但是，此種藥物費用非常昂貴，平均每月需要十多萬人民幣，絕大多數(shù)家庭都難以承擔。5月30日，前來參加病友會的患者都是通過罕見病救助計劃慈善贈藥項目獲得免費藥物，但免費贈藥只面對18歲以下的患者。對于已成年無法接受免費贈藥的戈謝病患者，“沒有藥物治療，他們要么做臨床試驗，要么只能等死”中山醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤專科主任羅學群教授遺憾的說。

　　現(xiàn)狀：罕見病尋藥又貴又難 我國罕見病救治一片空白

　　目前，我國對罕見病仍然沒有官方的權威定義，疾病種類與患病人群的數(shù)據(jù)也沒有確切報道。在罕見病防治救助方面的工作進展緩慢，對罕見病藥品的研發(fā)、引進、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，造成國內(nèi)罕見病藥品研制產(chǎn)業(yè)存在空白。我國也尚未為罕見病建立任何醫(yī)療報銷制度，只有極個別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。

　　羅學群教授表示，在目前已經(jīng)確認的五千多種罕見病中，只有約1%是可以治療的，絕大部分都是無藥可治。但是這1%的罕見病藥價錢確實昂貴，在沒有任何醫(yī)療報銷制度的幫助下，很少家庭能承擔這個費用，而在美國、歐盟等國則加大了罕見病藥的相關法律保障。羅學群教授舉例“在美國，戈謝病患者只需每年支付1000美元的保險費，就可以免費使用治療藥物，所有費用由保險公司承擔。” 羅教授希望我國對于罕見病診治的基礎研究能制定相應的傾斜資助措施，并將逐步提高對罕見病患者醫(yī)療保障和社會救助水平。

　　編輯手記：

　　病友會上一對來自貴州的父子給家庭醫(yī)生在線編輯留下了深刻的印象，他們坐客車再轉火車，用了27個小時輾轉來到廣州，就是為了拿到這一年孩子的治療藥物。“回去的時候會快一點，因為拿著藥所以要坐快一點的動車。”，這名樸實的貴州漢子靦腆的說。廣東、廣西、海南、福建、江西、貴州……每年免費贈藥的時候，這些家有戈謝病患兒的家庭都會齊聚一堂，他們有一個共同的心愿，希望國家能伸出援手，讓孩子的生命能延續(xù)下去。同時，小編也希望能有更多的人關注罕見病，要改變這些孩子們的命運，需要通過社會各方的共同關注與參與。