剛剛降臨到世界上，就聽不見媽媽的溫聲細(xì)語(yǔ)，聽不見鳥叫蟲鳴，甚至還會(huì)影響語(yǔ)言能力，這對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)，是一個(gè)極大的災(zāi)難。

　　耳聾是最常見的出生缺陷之一。《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人2780萬(wàn)，其中0―6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人。耳聾是隱性遺傳，約90%聾孩的父母是聽力正常人，但是有60%以上的聾人是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致的;另外，在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，有許多患者是由自身的基因缺陷致聾，或由基因缺陷和多態(tài)性等原因，造成對(duì)致聾環(huán)境因素敏感，進(jìn)而致病。

　　新生兒耳聾會(huì)導(dǎo)致因聾致啞，與社會(huì)交流出現(xiàn)障礙，無(wú)法進(jìn)行正常的社會(huì)生活，給家庭和社會(huì)帶來(lái)長(zhǎng)期的壓力和負(fù)擔(dān)。通常耳聾都是由常規(guī)體檢或父母觀察發(fā)現(xiàn)的，但這些方法無(wú)法及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾高危個(gè)體，小兒聽力障礙多在2歲以后才被發(fā)現(xiàn)，錯(cuò)過(guò)了兒童語(yǔ)言快速發(fā)育的時(shí)期，延誤了康復(fù)的最佳時(shí)機(jī)。其實(shí)，新生兒耳聾完全可以提前發(fā)現(xiàn)，并及時(shí)給予干預(yù)，讓他們能過(guò)上正常人的生活。

　　我國(guó)每年有3萬(wàn)左右聽障兒童出生，如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過(guò)6萬(wàn)。由此可見，每年新增聾孩中約有50%沒(méi)有在新生兒聽力篩查中被檢測(cè)出來(lái)，家庭沒(méi)有聽障史的年輕父母由于各自攜帶著同一致聾基因的相同突變(隱性)，在生育孩子時(shí)，孩子就有25%的致聾概率變?yōu)轱@性。反過(guò)來(lái)講，聾人和正常人結(jié)婚未必會(huì)生聾兒，同樣聾人和聾人結(jié)婚也未必一定會(huì)生下聾兒，主要還是由基因的變化情況而定。因此，耳聾基因篩查非常重要，需要從正常人篩查做起，從新生兒做起。

　　耳聾基因篩查是一項(xiàng)創(chuàng)新成果，由生物芯片北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物有限公司研發(fā)的新生兒耳聾基因篩查芯片，是基于自主創(chuàng)新技術(shù)開發(fā)的，國(guó)內(nèi)外第一個(gè)獲得政府批準(zhǔn)的產(chǎn)品。它彌補(bǔ)了物理聽力篩查的局限性，可以使聽力障礙檢測(cè)提前到新生兒出生后的一周內(nèi)，不但可以幫助發(fā)現(xiàn)先天性遺傳耳聾，同時(shí)還可幫助發(fā)現(xiàn)攜帶氨基糖苷類藥物敏感基因和遲發(fā)聾敏感基因的潛在聽障高危患兒。發(fā)現(xiàn)后，可以通過(guò)生活方式提示和用藥警示，幫助潛在聽力障礙高危新生兒避免成為聾兒，達(dá)到減少遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾發(fā)生，減輕新生兒家庭及社會(huì)情感和經(jīng)濟(jì)沉重負(fù)擔(dān)的目的。

　　新生兒耳聾基因篩查預(yù)防耳聾成效顯著。在黨和國(guó)家領(lǐng)導(dǎo)人以及國(guó)家相關(guān)部委的積極推動(dòng)下，北京市成為國(guó)內(nèi)外第一個(gè)全市開展新生兒耳聾基因篩查的城市。截至2013年3月8日，利用獲得國(guó)家藥監(jiān)局醫(yī)療器械證書的原創(chuàng)性生物芯片技術(shù)，以平均500元/人的投入，共檢測(cè)202020名新生兒，檢測(cè)出耳聾基因突變攜帶者9218人，其中藥物性耳聾易感基因攜帶兒童549名，聽力殘疾兒童55名。現(xiàn)在已納入政府基本公共衛(wèi)生項(xiàng)目作免費(fèi)新生兒篩查的項(xiàng)目，比如苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥的效益成本比率為3.7∶1和3.6∶1，而北京市衛(wèi)生局組織專家完成的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)評(píng)價(jià)顯示，遺傳性耳聾篩查的效益成本比率為7.27∶1，即投入1元，可獲得7.27元的收益，遠(yuǎn)高于前兩項(xiàng)已在全國(guó)免費(fèi)開展篩查的效益成本比。