每對夫婦都希望生個聰明健康的孩子，如果生出先天缺陷的孩子好比晴天霹靂。怎樣才能及早知道腹中寶寶有沒有先天缺陷呢？專家表示，六種孕婦要做產前診斷排查。
阿英夫婦結婚多年，年過三十才喜生貴子。小寶貝又白又胖，真討人愛。可是這小寶貝一歲多還不會叫爸爸、媽媽，也不會拿小勺吃飯。舌頭常伸到外面，發胖的臉上表情癡呆，經醫院診斷為終身癡呆先天愚型癥遺傳病醫生告誡他們，若再生第二胎，其重復危險率更高，必須做產前診斷，防止再生這樣的患兒。阿英第二次懷孕四個多月時來做產前診斷，經胎兒染色體分析，確診也是先天愚型癥，勸其做了人工流產了。這不幸遭遇對阿英夫婦好比晴天霹靂，連續兩胎得了遺傳病，太不幸了！去年初阿英又懷孕，經診斷為正常雙胞女胎?，F在這對孿生姐妹活潑可愛，聰明伶俐。為什么在胎兒沒出生前就能知道其是否患病呢？這就是產前診斷新技術的奧秘──從母腹內檢查各種染色體病及部分基因病。
遺傳病現有4000多種，分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法，只能采取產前診斷的預防措施，避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產前診斷"，就是在孕婦懷孕5個月內檢測羊水細胞遺傳信息的變化，對胎兒做出患病與否的判斷(前面所述的先天愚型癥，就是第21號染色體多一條所致)，確診后應施行人工流產，避免患兒出生。另一方面可分析這些細胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血癥、粘多糖累積癥、高胱氨酸尿癥與白化病等，都是由于酶缺失而導致先天性代謝病的。因此，通過生化技術測定酶缺如就可以確定是患胎?，F在產前診斷已能檢出150種先天性代謝病了。近年來還應用DNA重組技術，從分子水平診斷患地中海貧血癥、苯丙酮尿癥、血友病、假肥大型肌營養不良綜合征與自毀容癥等的胎兒。測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽堿酯酶的含量，可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經管缺陷。
